医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源：兰州新闻网_健康】

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上海一妇婴做一次试管婴儿成功率大概在50%左右。该院开展了体外受精——胚胎移植（IVF-ET）、卵胞浆内单精子注射(ICSI)、供精人工授精(AID)、夫精人工授精(AIH)等项目，这些项目的成功率大致相同，但该院后续开展的三代试管的成功率会相对于前两代高一点。而影响试管婴儿成功率的不仅是有医院的技术问题，患者的年龄也是比较大的因素。根据资料显示，年龄在30岁以下，上海一妇婴的试管成功率可高达60%左右，而40-45岁这个年龄段，上海一妇婴的成功率只有20%左右。

上海一妇婴一所三级专科甲等医院，依靠其专业的试管医生团队和先进的技术设备，为很多不孕家庭带去了新的希望。该院的一代和二代试管婴儿成功率在40%左右，三代试管婴儿成功率在50%左右，而影响上海一妇婴试管成功率的因素主要有以下几个方面：

1.年龄是影响试管成功率最原始的因素，随着女性年龄的增加，卵巢功能便逐渐衰老，卵子的质量变差，男性亦然，精子的质量会随着年龄增加而逐渐下降，上海一妇婴建议做试管婴儿最好在35岁以下；

2.染色体也是影响试管成功率的重要因素，上海一妇婴表示试管技术虽然可以帮助怀孕，但是夫妻双方如果染色体存在异常的话，试管的成功率会变低且怀孕后期流产的几率较高；

3.女性的子宫内环境如果存在缺陷，会影响试管后期的胚胎着床，上海一妇婴在患者做试管时会要求患者把子宫内环境养好再进行，这个才能保证试管成功率更高；

4.心态也是影响成功率的一个因素，上海一妇婴会在做试管时对患者进行一个心理梳理，解除心理压力，让患者的胚胎着床几率变大，试管成功率自然就提高了。